鸭属（Anas）是鸟纲雁形目鸭科的一个分支，至少包含绿头鸭等36个物种，而家鸭主要由绿头鸭驯化而来，已成为全球特别是中国最重要的家禽之一。2024年中国肉鸭年出栏量超过42亿只，是我国第三大消费肉类，蛋鸭存栏量约为1.5亿只，均居世界第一。鸭属动物种类丰富，分布广泛，大多数物种具有迁徙性和性别二态性，并表现出广泛的跨物种杂交能力，为揭示动物系统发育、进化和驯化的复杂过程提供了极佳的模型。但是，鸭属动物的进化历史和驯化历程尚不清晰，而鸭属动物广泛杂交能力为这些研究带来了极大的挑战。

近日，我院黄银花教授课题组在Cell Reports在线发表了题为“Nine high-quality Anas genomes providenew insights into Anas evolution and domestication”的研究论文，江西农业大学和浙江省农业科学院的研究人员也参与了该研究。该研究新组装了一种家鸭和七种高度分化野鸭的高质量基因组，结合该课题组最近获得的北京鸭高质量基因组，构建了鸭属的泛基因组图谱，在鸭属Z染色体基因交流、家鸭与野生鸭基因组结构变异、家鸭驯化基因及重要转座元件等方面取得了重要的新发现，重塑了鸭属物种进化和家鸭驯化历史，也为利用野鸭基因组结构变异丰富家鸭遗传多样性、培育新品种提供理论基础。

该研究对绿头鸭（Anas platyrhynchos）、中国斑嘴鸭（Anas zonorhyncha）、针尾鸭（Anas acuta）、绿翅鸭（Anas crecca）、罗纹鸭（Anas falcata）、琶嘴鸭（Anas clypeata）和花脸鸭（Anas formosa）等七种高度分化的野鸭种群，以及一种蛋鸭品种——绍兴鸭进行了全基因组de novo测序和组装，获得了8个新的高质量鸭基因组。通过全基因组序列比对显示，鸭属动物基因组具有高度同线性，除了少数微染色体及W染色体，仅有少量染色体重排，染色体长度变化极小。进一步分析发现，家鸭特异和野鸭特异的高度保守元件（HCEs）均富集于基因侧翼区域，而高度分化的遗传变异主要富集于基因0-2kb的侧翼区域，这表明基因调控区域在鸭属物种形成和驯化过程中扮演重要角色。

为了理解鸭科的系统发育，该研究利用9种鸭属物种（包括黄银花课题组此前获得的北京鸭基因组）和现有16种非鸭属鸭科物种基因组构建了鸭科系统发育树，发现鸭属物种大约是在1800万年前从鸭亚科分化出来，并在约386万年前进一步分化，随后琶嘴鸭和花脸鸭大约在331万年前开始分化。由于前期研究表明Z染色体在动物进化过程中起着不成比例的重要作用，该研究还构建了基于Z染色体位点的系统发育树。有意思的是，基于全基因组系统发育树和Z染色体系统发育树的罗纹鸭和绿翅鸭的进化关系差异大。基于Z染色体系统发育树，研究人员观察到斑嘴鸭以多次不对称基因渗入模式影响绿头鸭进化，而绿头鸭与家鸭以及和斑嘴鸭与家鸭也存在基因渗入。据此，研究人员构建了理想的鸭驯化历史模型，认为家鸭的祖先是绿头鸭，斑嘴鸭可能对祖先绿头鸭有直接贡献，也可能对家鸭血缘存在贡献；斑嘴鸭和绿头鸭大约在14.2万年前发生分离，家鸭祖先与绿头鸭分离于约1.9万年前，而北京鸭形成时间则是在887年前。

以北京鸭基因组为参考基因组，融合新组装的8个非参考基因组，研究人员构建了鸭的高质量泛基因组。利用泛基因组，研究人员发现了大量9种鸭属动物共享、个别野鸭特有、以及在家鸭缺失但绿头鸭或斑嘴鸭存在的结构变异，同时在家鸭和野鸭基因组上发现了一些高度分化的结构变异位点（例如与生长发育、视网膜发育、软骨形成相关基因的位点），并通过体外实验验证了部分位点对基因表达的调控作用，表明这些结构变异通过调控相关基因的表达来影响家鸭驯化，因此这些重要而丰富的结构变异不仅可用于鉴定家鸭的驯化基因，还可以作为宝贵的遗传资源，通过杂交方式提高家鸭的遗传多样性和改善其经济性状。

该研究还发现了家鸭及其祖先的基因组包含了更高比例的重复元件，观察到鸭属动物演化过程中发生了两次LTR逆转录转座子的爆发事件。最近一次爆发，大约12.2万年前发生在家鸭及其近缘物种（北京鸭、绍兴鸭、绿头鸭和斑嘴鸭)，而更古老的爆发在大约92.4万年前，主要发生在另外五种远缘物种。进一步分析发现，这些LTR逆转录转座子爆发事件为家鸭基因组产生了一些重要变异，包含与两个重要经济性状关键功能基因（家鸭毛色相关MITF基因；体型相关IGF2BP1基因）相关的变异。这种重复元件的变异使得家鸭及其祖先野鸭更具有可塑性，提高其环境适应性，研究成果一定程度解答了绿头鸭被驯化而其他野鸭没能驯化的疑问。

综上所述，该研究通过对家鸭及其多种野生近缘种的基因组深入分析，不仅为动物演化与驯化机制提供了重要理论依据，也为家鸭遗传育种提供了宝贵的遗传资源和研究新思路。

参考文献：

1. Zhang Z, Ni Z, Li T, Ning M, Gao C, Hu J, Han M, Yang J, Wu F, Chen L, Lu L, Wu Z, Ai H, Huang Y. Nine high-quality Anas genomes provide new insights into Anas evolution and domestication. Cell Rep. 2025 Apr 1;44(4):115477. doi: 10.1016/j.celrep.2025.115477. Epub ahead of print. PMID: 40173044.

2. Hu, J., Song, L., Ning, M. et al. A new chromosome-scale duck genome shows a major histocompatibility complex with several expanded multigene families. BMC Biol 22, 31 (2024). https://doi.org/10.1186/s12915-024-01817-0.

原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124725002487?via%3Dihub